FSHD
Namnet på den här sjukdomen kommer från dess symtoms utbredningsområde, facies som betyder ansikte, skapula betyder skuldra och humerus betyder överarm.
Redan 1885 upptäckte två fransmän, Landouzy och Dejerine, sjukdomen och den brukar även benämnas efter dessa två neurologer. Man förstod ganska snart att den är ärftlig och att den kan variera stort när det gäller symtom. Vissa människor med sjukdomen märker knappt av den, medan andra måste ha hjälp med såväl andning som att svälja.
Som de flesta andra muskelsjukdomar så är även FSHD väldigt ovanlig, man uppskattar att cirka 5 personer av 100 000 har sjukdomen. Om så är fallet skulle cirka 400 personer i Sverige har sjukdomen. FSHD är i huvudsak en ärftlig sjukdom som beror på en mutation i en gen som finns på en kromosom.
Den ärvs autosomalt dominant, vilket betyder att om din mor eller far har sjukdomen så löper du 50 procents chans att få den själv, det gäller även dina syskon. Om man inte får genen så riskerar man däremot inte att föra den vidare till nästkommande generation.
Källa: http://www.fshdglobal.org/
Källa: http://www.fshdglobal.org/
Inga kommentarer:
Skicka en kommentar